Testes de Rastreamento na Gestação

Translucência Nucal
 
Translucência nucal é o acúmulo anormal de líquido na região da nuca fetal durante o primeiro trimestre da gestação, que usualmente regride durante o segundo trimestre.

As anomalias cromossômicas estão presentes em cerca de um terço dos fetos com translucência nucal anormal, sendo a trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) a mais frequente.

Essa medida deve ser realizada através da ultrassonografia transvaginal entre 11 e 13 semanas e 6 dias de gestação, e medidas abaixo de 2,5 mm de espessura são consideradas normais.
Por se tratar de teste de rastreamento, a medida da translucência nucal avalia o grau de risco para anomalias cromossômicas (Ex: síndrome de Down), portanto, resultado positivo significa risco aumentado, não uma certeza da existência de patologia, necessitando de outros exames para confirmação diagnóstica.

Por outro lado, um resultado normal da translucência nucal indica baixa probabilidade de doença, porém não exclui a possibilidade do feto estar acometido por patologia.

Durante a mensuração da translucência, consideramos sempre como válida, a maior medida obtida dentre todas as realizadas entre 11 e 13 semanas e 6 dias de gestação.

A sensibilidade dos marcadores biofísicos no primeiro trimestre para detecção de anomalias cromossômicas é em torno de 80% quando o exame é realizado entre 11 e 13 semanas e 6 dias de gestação.
 


Osso Nasal
Uma das características mais evidentes na Síndrome de Down é o osso do nariz pequeno, aparentemente achatado, sinal que aparece devido a hipoplasia ou ausência daquele osso.

A vantagem deste marcador em relação aos outros utilizados no 1º trimestre é que ele pode ser avaliado durante o segundo e o terceiro trimestre, visto que se trata de uma malformação estrutural, permanecendo portanto por toda a gestação.

No exame ultrassonográfico entre 11 e 14 semanas de gestação, o osso nasal não é visualizado em cerca de 60-70% dos fetos com trissomia 21, e em menos de 1% nos fetos cromossomicamente normais.

Na pesquisa da incidência de ausência de osso nasal devemos observar as características raciais, sendo que é substancialmente mais alta em Afro-Caribenhos que em Caucasianos.


Ducto Venoso
O ducto venoso é uma comunicação normal entre a veia umbilical e a veia cava inferior no período fetal, e seu fluxo reflete o que está acontecendo no compartimento cardíaco.

Como grande parte dos fetos com síndrome de Down possui algum tipo de doença cardíaca, provavelmente a disfunção cardíaca nesses pacientes seria a responsável pela alteração no fluxo do ducto venoso.
 
Por se tratar de teste de rastreamento, o fluxo de ducto venoso avalia o grau de risco para anomalias cromossômicas (Ex: síndrome de Down), portanto, fluxo alterado significa risco aumentado, não uma certeza da existência de patologia, necessitando de exame invasivo para confirmação diagnóstica.

Por outro lado, um resultado normal no fluxo de ducto venoso indica baixa probabilidade de doença, porém não exclui a possibilidade do feto estar acometido por patologia.

Durante a avaliação do ducto venoso, são obtidas várias ondas de fluxo, e consideramos sempre o fluxo que estiver normal dentre todos os obtidos entre 11 e 13 semanas de gestação, ou seja, se a avaliação do ducto venoso está anormal em várias insonações, e em apenas uma está normal, consideramos sempre a insonação que está normal para fins de rastreamento.

Pensamos que alteração no fluxo de ducto venoso pode ser um sinal precoce de defeitos cardíacos na gestação.


Artéria Umbilical
Durante o primeiro trimestre da gestação, a presença de diástole zero no sonograma-doppler da artéria umbilical, faz parte de processo normal.

Porém a presença de diástole reversa (como na figura) no sonograma-doppler da artéria umbilical em gestação de primeiro trimestre é achado anormal, correlacionando-se com risco aumentado de cromossomopatia fetal.